日前，40歲的李女士（化姓）被查出直腸癌。進一步檢查發(fā)現(xiàn)，這背后有一種罕見的遺傳病，名叫家族性腺瘤性息肉病。

3個多月前，李女士發(fā)現(xiàn)自己老是便血，大便次數(shù)也變多了。當?shù)蒯t(yī)院的結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，她的直腸里長了腫瘤，腸腔內(nèi)布滿了多發(fā)性息肉。

在福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院，胃腸外科的何慶良主任醫(yī)師團隊為李女士做了一次結腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)她的全結直腸里密密麻麻布滿了大小不等的息肉。部分息肉形態(tài)不規(guī)則、凹凸不平，屬于容易癌變的類型。再次活檢證實，升結腸、乙狀結腸和直腸的息肉都已經(jīng)癌變。

李女士回憶，多年前她的父親也曾被發(fā)現(xiàn)腸道里長滿了息肉，可當時沒明確診斷，也沒治療。何慶良綜合她的癥狀、家族史和各項檢查結果，判斷這是一種罕見的腸道遺傳性疾病。

隨后，醫(yī)生為李女士實施了“腹腔鏡輔助全結腸切除術+大部直腸切除術+回腸直腸吻合術”。術后檢查確診：她患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病。

“家族性腺瘤性息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，主要由腺瘤性息肉病基因發(fā)生胚系突變引起。”何慶良說，此病患者最明顯的特征就是結直腸里會長出大量腺瘤性息肉，它們一般從患者青少年時期就開始“冒頭”，數(shù)量少則幾百，多則數(shù)千。這種情況要是不及時干預，幾乎100%會發(fā)展成結直腸癌，平均癌變年齡才39歲。

家族性腺瘤性息肉病屬于罕見病，發(fā)病率大概是萬分之一，在所有結直腸癌病例里占1%左右。父母一方患病，子女就有50%的概率遺傳。不過也有25%至30%的患者是新發(fā)突變，家里并沒有人得過這病。

何慶良提醒，家族性腺瘤性息肉病一定要早診早治。要是息肉還沒癌變，患者可以接受預防性手術。治療中也可以用非甾體類藥物，延緩息肉生長。息肉要是已經(jīng)癌變，就得根據(jù)腫瘤分期選擇全結直腸切除術，必要時還要結合化療或靶向治療。

就算接受了手術切除，患者也不能掉以輕心，得定期監(jiān)測殘留腸道和甲狀腺癌、硬纖維瘤等腸外腫瘤。此外，一個人確診，整個家族都得趕緊篩查，阻斷遺傳的“代際傳遞”。（記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰）