20歲了為何還長著10歲的娃娃臉，她立志學(xué)醫(yī)琢磨背后的原因

鎖住童顏非美事，竟是患上罕見病

小周（右）目前病情已基本穩(wěn)定，準(zhǔn)備出院。和年紀(jì)差不多的護(hù)士一起合影。

20歲的姑娘小周（化名），臉的長相卻只有10歲的娃娃，而且身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發(fā)育停止。小周苦惱多年，立志考上了醫(yī)學(xué)院，在自我探究以及找對醫(yī)生就診之后，發(fā)現(xiàn)自己竟然患有一種罕見的遺傳病。

錢江晚報(bào)記者昨日在杭州西溪醫(yī)院見到了來自建德的小周。小周已是一名在校大學(xué)生，但看上去只有10歲左右。

這次住院是因?yàn)樗P(guān)節(jié)非常腫痛，檢查發(fā)現(xiàn)還有嚴(yán)重的脂肪肝和痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，以及低血糖、高尿酸、高血脂。

小周告訴接診的田芳醫(yī)生，她3歲時家人就發(fā)現(xiàn)她腹部膨隆，經(jīng)常反復(fù)鼻出血。8歲時，小周檢查患有肝臟腫大，血脂升高。這么小的年紀(jì)就有這些代謝問題，十分蹊蹺，但并沒有找到原因。

小周相比同齡人一直顯得個子矮小，四肢細(xì)弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過。因?yàn)樯晕⒒顒泳蜁X得疲倦無力，她也不敢和小伙伴們一起出去郊游。曾經(jīng)有兩次因?yàn)閲?yán)重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因?yàn)楫?dāng)時家里條件不好沒有進(jìn)一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時咬緊牙關(guān)考取了醫(yī)學(xué)專業(yè)，希望能解開這個謎底。

入院全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周體內(nèi)存在嚴(yán)重的代謝紊亂，并已影響多個臟器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L，超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態(tài)，甘油三酯超過正常人的16倍，她肝臟腫大，且還有腎臟問題。

經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

應(yīng)醫(yī)生介紹，因?yàn)槭窍忍爝z傳性疾病，針對病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點(diǎn)?，F(xiàn)在主要治療方法是通過飲食治療，增加進(jìn)餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構(gòu)維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護(hù)腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護(hù)腎臟延緩并發(fā)癥等對癥治療措施。

經(jīng)過一段時間配合治療后，小周沒有出現(xiàn)過低血糖，關(guān)節(jié)也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對付學(xué)習(xí)和日常生活。如今，小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對未來有效治療的出現(xiàn)充滿期待。