生活中，有些孩子像木偶一樣，被看不見的線“操縱”著，無法控制自己的四肢和軀體，走路東倒西歪。經(jīng)檢查和診療，家人才知道孩子患上了罕見病“原發(fā)性遺傳性肌張力障礙”。

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任陳萬金呼吁大家關(guān)注罕見病。

福州男孩小峰6歲前一切正常。6歲的某一天，老師發(fā)現(xiàn)小峰不看黑板，舉止怪異，總喜歡扭動身體，起立回答問題時總是搖搖晃晃站不穩(wěn)。起初，家長以為小峰只是調(diào)皮，可能是得了兒童多動癥或者缺鈣。一年后，眼見小峰走路的樣子越來越扭曲，成績下降，逐漸變得內(nèi)向、抑郁。

不久前，焦急的父母帶著小峰到附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。通過詳細(xì)的檢查，陳萬金主任團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了造成小峰異常的罪魁禍?zhǔn)?mdash;—原發(fā)性遺傳性肌張力障礙。

原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，是肌張力障礙的一種，屬于運動障礙類疾病，簡單來說就是大腦某些控制運動的環(huán)路出現(xiàn)了異常，從而引起的面部、軀干、肢體肌肉不協(xié)調(diào)或過度收縮，最終導(dǎo)致患者出現(xiàn)怪異動作和異常姿勢的運動障礙綜合征。流行病學(xué)統(tǒng)計顯示，普通人群10萬個人里約有15~30人患病，中國約有40萬患者。

原發(fā)性遺傳性肌張力障礙患者多于兒童時期發(fā)病，臨床多表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，會出現(xiàn)全身的扭轉(zhuǎn)痙攣。最明顯的特點是姿勢異常，比如兒童寫字、吃飯動作怪異，不受控制等。這些異常姿勢的長期出現(xiàn)，會在一定程度上影響到患兒的骨骼發(fā)育，也會給患者帶來生理及心理上的痛苦，產(chǎn)生抑郁焦慮等情緒。

“這將嚴(yán)重累及社會和家庭，‘早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療’對于改善患者癥狀、提高患者生活質(zhì)量、造福家庭和社會，是極其重要的。”陳萬金呼吁身患原發(fā)性遺傳性肌張力障礙的患者盡快入院接受正規(guī)專業(yè)的治療，也期待更多人對罕見病及罕見病群體予以關(guān)注。（記者 林文婧 通訊員 夏雨晴）