福州晚報(bào)訊 5歲的小明（化名）患有“先天性中樞性低通氣綜合征”。這是一種世界罕見病，病因與基因缺陷有關(guān)。盡管他的肺功能健全，但大腦發(fā)出呼吸指令的通路卻存在障礙。他一出生，就難以自主呼吸，只能戴著氧氣面罩，靠呼吸機(jī)被動(dòng)呼吸。這類患兒的腸道蠕動(dòng)能力也有問題。

5年來，小明在父母的陪伴下從福州遠(yuǎn)赴上海兒童醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)八九次。在上海，小明的病得到了基本確診。福州、上海兩地多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員紛紛不遺余力地幫助他。

小明8個(gè)月大時(shí)，上海兒童醫(yī)學(xué)中心的耳鼻喉科主任陳潔給他做了氣管切開手術(shù)，讓嘴巴可以進(jìn)食。然而，能進(jìn)食后，小明又因排便不暢，患了巨結(jié)腸癥。該中心普外科主任陳其民給他做了大腸改道并部分腸段切除手術(shù)。

為了盡可能幫助小明一家：上海兒童醫(yī)學(xué)中心多學(xué)科專家專門為小明建了一個(gè)微信群，一旦小明在福州出了狀況，家長(zhǎng)在群里說一聲，就有人回復(fù)；福州是陳其民醫(yī)生的祖籍地，有一次，年過六旬的陳醫(yī)生借回福州掃墓的機(jī)會(huì)，主動(dòng)到小明家，免費(fèi)為小明通便，用挖耳勺一點(diǎn)一點(diǎn)地將糞便從人工肛門里往外掏，花了三四個(gè)小時(shí)。除此之外，福建省婦幼保健院兒童重癥監(jiān)護(hù)室主任王世彪主任醫(yī)師也為小明開了綠色通道，小明媽媽隨時(shí)可以電話聯(lián)系他。

作為這種病的重度患者，小明能存活至今，是醫(yī)患雙方共同創(chuàng)造的奇跡。小明的狀態(tài)越來越好了。經(jīng)過自身發(fā)育以及人為訓(xùn)練，目前他已經(jīng)有了自主呼吸，能在白天完全脫離呼吸機(jī)了。不過，由于體內(nèi)長(zhǎng)期缺氧等原因，小明的生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育都落后了兩年左右，需要追趕回來。這些都需要家長(zhǎng)和多學(xué)科專家繼續(xù)努力。

隨著福建省兒童醫(yī)院投用，上海兒童醫(yī)學(xué)中心的專家團(tuán)隊(duì)將常駐福州，小明在上海的多學(xué)科主治醫(yī)生們都在其中。上周，帶著吸痰機(jī)的小明一家來到福建省兒童醫(yī)院，就一連看了陳潔、陳其民、章依文三位上海專家的門診。